各市（州）医学会、相关医疗单位，各位相关医务工作者：

罕见病诊疗面临病例分散、经验不足、多学科协作欠缺等挑战。为促进罕见病学科发展，提升罕见病病例的诊疗能力，提高中青年医师的综合能力，建立跨区域、多学科协作的罕见病学术交流机制，搭建学术交流平台至关重要。经研究，四川省医学会计划常态化开展“罕见病线上专题系列学术会议”。

现将会议有关事宜通知如下。

一、会议内容

该会议计划每年开展6期(即每2月1期)，依托互联网平台组织线上病例讨论及教学系列会议。会议将通过面向全省遴选领域前沿知识，提升罕见病领域的专科发展。邀请心血管、呼吸、风湿免疫等领域专家参与讨论，提出规范化诊疗建议。针对专题内容形成共识性诊疗路径和诊疗策略，为基层实践提供参考。

本期会议聚焦心血管、血液、风湿免疫系统罕见病，旨在通过典型病例的深入研讨，提升青年医师对罕见病的识别、诊断及多学科协作管理能力。具体内容包括：

病例分享与解析： 由青年医师汇报三例精心筛选的疑难罕见病例（一例为肥厚型心肌病，一例为卟啉病病例，一例为难以忍受的头痛），详细呈现病史特点、临床表现、辅助检查（影像、病理、遗传等）、诊断思路、治疗经过及面临的挑战。

多学科专家深度讨论： 邀请来自临床心内科、血液科、风湿免疫科、病理科、遗传咨询等领域的资深专家组成讨论团，针对病例的诊断难点、鉴别诊断、治疗方案选择、长期管理策略及预后评估等关键问题进行深入剖析和互动讨论，重点探讨多学科协作（MDT）在优化罕见病患者诊疗路径中的核心作用和实践经验。

规范化诊疗路径凝练： 基于病例讨论和专家共识，提炼针对此类罕见病的规范化、可操作的诊疗建议和管理流程，旨在为基层医疗机构和青年医师提供实用的临床参考。

二、会议主题

2025年年度主题：“共探罕见，青年先行”

本期会议主题：“共探罕见，青年先行——青年医师的多学科探索”

三、会议组织架构

（一）主办单位

四川省医学会

（二）承办单位

  四川省医学会罕见病学分会

四川省医学会罕见病学分会青年学组

四、参会人员

会议特邀专家、四川省医学会罕见病学分会有关委员、青年委员，各医疗机构从事罕见病学及临床、影像、病理、遗传等领域相关专业的医务人员、相关企业代表等。

五、时间地点

（一）2025年12月12日晚19：00-21：20

（二）地点：腾讯会议，会议ID：947 955 783

六、收费标准

参会代表免交注册费。

七、会议日程

*日程以实际召开为准

八、设立年度优秀病例奖

每期入围展演的病例，在年度罕见病学术年会中进行展演评审，评选出年度优秀病例奖，颁发荣誉证书。

九、会议联系人

四川省医学会罕见病学分会

王  杰   18200532346 

病例投稿邮箱：674604448@qq.com

四川省医学会学术活动与产业促进部  

潘虹瑾   19302898179

备注：病例征集表和格式要求详见年度会议通知