开幕式上，中国科学院院士、中华医学会医学遗传学分会主任委员、四川省人民医院党委书记杨正林，中华医学会医学遗传分会前任主委、南方医科大学徐湘民教授，中国医师协会医学遗传医师分会首任会长、中南大学邬玲仟教授，以及贵州、重庆两地医学会领导和贵州省人民医院院长出席并致辞。

杨正林院士指出，西南地区人口基数大、少数民族族群丰富、群众生活习性与环境因素高度趋同，是开展遗传与环境交互作用研究的天然优质样本库。他倡议川、渝、滇、黔持续深化合作，共建跨区域联合科研团队，联合申报省部级、国家级科研项目，打通临床病例、科研数据与技术资源共享通道，为推动区域医学遗传学协同创新贡献更大力量。

大会报告环节，杨正林院士、南方医科大学徐湘民、中南大学邬玲仟、中南大学梁德生、山东大学吴克良、北京协和医院赵久良等专家分别围绕致病机制解析、基因组图谱解码、精准诊断技术、辅助生殖表观遗传影响等主题作学术分享。会议同期设置产前诊断与生殖遗传、罕见病与临床遗传两大分会场，四川医学会医学遗传专委会主委刘洪倩分享了《无创单病在中低风险人群的临床应用探索》的研究成果；候任主委杨季云讲授了《病理性近视的基因诊断》。本次会议还设置了疑难病例研讨专场和青年学者专场，全方位覆盖临床实操与青年科研成果展示。

会议期间，贵州省医学会医学遗传学分会、重庆市医学会妇产科分会产前诊断学组分别召开全体委员会议，就区域协作、学术联动、人才培养等工作计划进行研讨。四川省医学会医学遗传学分会将继续深化与川、渝、滇、黔同行的交流合作，持续提升区域医学遗传诊疗能力和科研创新水平，为推动出生缺陷防控、罕见病诊疗、生殖健康保障事业高质量发展、助力健康中国建设贡献力量。